أعلنت شركة سانوفي مصر، بعد الحصول على موافقة هيئة الدواء المصرية، إتاحة دواء «نيكسفيازم»

(أفالجلوكوزيداز ألفا) في السوق المصرية، باعتباره علاجًا بديلًا للإنزيم لمرضى بومبي، وهو أحد الأمراض

الوراثية النادرة والمتقدمة التي تؤثر على قوة العضلات ووظائفها، وقد تمتد مضاعفاته إلى الحركة والتنفس.

ويأتي الإعلان في إطار التزام الشركة بدعم مجتمع مرضى بومبي، ومواصلة جهودها في مجال البحث

العلمي والأمراض النادرة، مستندة إلى خبرتها في التعامل مع المرض واهتمامها بتطوير خيارات الرعاية

العلاجية، إلى جانب إتاحة المعلومات والتطورات الطبية المتعلقة بهذه الأمراض أمام المجتمع الطبي.

ما مرض بومبي؟

ويُعد مرض بومبي حالة وراثية نادرة ينتج عنها عجز الجسم عن تكسير مادة الجليكوجين بصورة

طبيعية، ما يؤدي إلى تراكمها داخل الخلايا العضلية، ويؤثر تدريجيًا على وظائف العضلات.

ويمكن أن يصيب المرض الأطفال والبالغين على حد سواء، كما تختلف أعراضه ومعدلات تطوره من

مريض إلى آخر، وهو ما يجعل التشخيص المبكر والتقييم الطبي الدقيق والمتابعة المتخصصة من

العوامل المهمة في التعامل معه.

ويأتي الإعلان عن إتاحة «نيكسفيازم» في مصر بالتزامن مع تزايد الاهتمام بجهود رعاية مرضى الأمراض

النادرة، وتعزيز فرص الكشف المبكر والتشخيص، وتنمية قدرات الكوادر الطبية المتخصصة، ودعم

البحث العلمي، وتحسين فرص حصول المصابين بهذه الأمراض على الرعاية والعلاج.

خبراء: التطورات العلمية تفتح آفاقًا جديدة لعلاج مرض بومبي

وأوضح الأستاذ الدكتور حسين أوناي، مؤسس مؤسسة Gene2Info لنظم المعلومات الصحية في

إسطنبول بتركيا، أن التطورات العلمية أسهمت بصورة كبيرة في تعميق فهم الأوساط الطبية للأمراض

النادرة، ومنها مرض بومبي، كما فتحت آفاقًا إضافية في مجالي التشخيص والعلاج.

وأشار إلى أن توافر خيارات علاجية مثل «نيكسفيازم» يعكس التقدم المستمر في رعاية مرضى بومبي

ويوفر للأطباء خيارات إضافية للتعامل مع احتياجات المصابين بهذا المرض النادر والمتقدم

مؤكدًا أهمية استمرار البحث العلمي ومتابعة المستجدات الطبية لدعم رعاية المرضى والتواصل مع أسرهم.

من جانبها، قالت الأستاذة الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ والأعصاب ومدير مركز أمراض

العضلات والأعصاب بكلية الطب جامعة عين شمس، إن توافر علاج لمرض بومبي في مصر يمثل

خطوة مهمة، لكنه لا يمثل سوى جزء من منظومة الرعاية المطلوبة للمرضى.

وأكدت أن التعامل مع المرض يتطلب تشخيصًا إكلينيكيًا وجينيًا دقيقًا، ومسارًا منظمًا للتقييم الطبي

ومتابعة مستمرة وواقعية لحالة المريض، مع أهمية تقديم هذه الخدمات داخل مراكز متخصصة تضم

فرقًا طبية متعددة التخصصات.

وأضافت أن الأولوية، تماشيًا مع الاستراتيجية الوطنية للأمراض النادرة، تتمثل في ضمان استدامة حصول

المرضى على العلاج، والتأكد من خضوع كل مريض للتقييم والمتابعة وفقًا للاحتياجات الطبية الخاصة بحالته.

أهمية التشخيص المبكر للأطفال المصابين بالأمراض النادرة

وفي السياق نفسه، أوضحت الأستاذة الدكتورة ماريان يسري جرجس، أستاذ طب الأطفال واستشاري

أعصاب الأطفال بكلية الطب جامعة القاهرة، أن مرض بومبي يؤكد أهمية التعرف المبكر على الأمراض

الوراثية والعصبية العضلية النادرة لدى الأطفال.

وأضافت أن إتاحة دواء «نيكسفيازم» في مصر توفر للأطباء خيارًا إضافيًا للعلاج بالإنزيم البديل، مشددة

على ضرورة أن يتكامل ذلك مع التشخيص المبكر، ونشر الوعي بالمرض، وتوفير المتابعة الطبية

المنسقة للأطفال وأسرهم.

سانوفي: ملتزمون بدعم مرضى الأمراض النادرة وتبادل المعرفة الطبية

من جانبه، قال أدريان ديلامار-ديبوفيل، المدير العام لقطاع الأدوية بشركة سانوفي لأفريقيا ورئيس مجلس

إدارة سانوفي مصر، إن الإعلان عن دواء «نيكسفيازم» في مصر يأتي في إطار التزام الشركة بدعم

جهود رعاية مرضى الأمراض النادرة.

وأضاف أن الشركة تحرص على التعاون مع الخبراء والمجتمع الطبي، بما يدعم رعاية المرضى ويسهم في

تبادل المعرفة العلمية المتعلقة باحتياجاتهم وتحدياتهم الصحية.

بدوره، أكد مروان الباجوري، رئيس الشؤون الطبية لسانوفي في أفريقيا، أن التشخيص في الوقت

المناسب وتحديد العلاج الملائم وفقًا للتقييم الطبي لكل حالة يمثلان عنصرين أساسيين في

التعامل مع مرض بومبي.

وأوضح أن الإعلان عن «نيكسفيازم» يأتي في إطار الاهتمام بتوفير الخيارات العلاجية ومراعاة

احتياجات المرضى، مشيرًا إلى أن رفع الوعي بالمرض والتدبير الإكلينيكي المناسب يظلان من

الركائز المهمة لرعاية المصابين بالأمراض النادرة وأسرهم.

ويعكس الإعلان عن إتاحة العلاج في مصر أهمية التكامل بين توفير الخيارات العلاجية الحديثة

والتشخيص المبكر، والمتابعة الطبية المتخصصة، ودعم البحث العلمي، بما يسهم في تحسين

منظومة رعاية مرضى الأمراض النادرة.